Heterozigot’un ne olduğunu ve neyi tabir ettiğini daha uygun anlayabilmek için öncelikle zigotu anlamak gerekir. Zigotu kısaca tanımlamak gerekirse biri anneden başkası babadan gelen iki eşey hücrenin birleşmesi sonucunda meydana gelen hücresel yapıya verilen isimdir.

Heterozigot Nedir?

Embriyonun birinci basamağı olan zigot vakitle gelişimini tamamlayarak bölünerek canlıyı oluşturur.

Heterozigot ise zigotun bir çeşididir. İsminden da anlaşılacağı üzere bu zigot çeşidinde hetero yani farklı genlerin yahut kromozomların bir ortaya gelmesiyle oluşur. Heterozigot öteki ismi ile melez döl yapısında hem DNA (deoksiriboz nükleik asit) hem de RNA (ribo nükleik asit) bulundurmaktadır.

MTHFR Nedir?

Birçok sıhhat sıkıntısının temelinde MTHFR mutasyonları olduğu düşünülmektedir. Metilen Tetra Hidro Folat Redükazı temsil eden MTHFR aslında hem bir gen çeşidi hem de enzimdir. Bu gende en fazla karşılaşılan mutasyon çeşitleri ise C677T ve A1298C nokta mutasyonlarıdır. Mthfr C667T heterozigot taşıcı nedir sorusuna yanıt olarak C677T’yi incelemek gerekir. C677T de ki 677, kodlanan genin 677. satırını işaret etmektedir. Burada ki C sitozine ve T’de timine karşılık gelmektedir. Bu genlerin değişimine ise C677T mutasyonu denmektedir.

Emsal biçimde MTHFR A1298C’de de genin 1298. satırında mutasyon meydana gelmiştir. MTHFR geninde gerçekleşen bu mutasyonlar nedeniyle bu enzimin işlevinde değişiklik meydana gelmektedir.

Mutasyonun neden olduğu bu işlev değişiklikleri de beraberinde vitamin, mineral ve proteinlerin bedenimizde faal bir forma dönüşmesini olumsuz istikamette etkimektedir. Kalp damar hastalıklarında, Parkinson hastalığında, alzheimerda ve kanser üzere hastalıklarda tesiri olduğu düşünülen bu mutasyonun ayrıyeten toksinlerin bedenden atılımını ve vitaminlerin emilimini de engelliyor.

Gen Mutasyonu Nasıl Anlaşılır?

Birçok insan bilhassa kronik hastalıklarının nedenlerinden birinin genetik olduğunu bilmez. Genlerinizde meydana gelen bu genetik polimorfizime sahip olup olmadığınızı gen tahlili ile bulmak mümkündür. Hastadan alınan kan örneği üzerinden yapılan gen tahlili ile durumunuz hakkında daha ayrıntılı bilgi edinebilirsiniz.

Ne yazık ki genlerde meydana gelen bu değişimi düzeltmek pek mümkün değildir. Lakin birtakım tedbirler alınarak karşılaşılan hastalıkları ağırlaşması önlenebilir. Örneğin MTHFR A1298C tedavisi için beslenme alışkanlığının bu mutasyona uygun olacak biçimde düzenlemesi bile sizi rahatlatacaktır. Dilerseniz forum mevzumuz Kan Pıhtılaşması nedeniyle düşük yaşayanlar bilgi alabilirsiniz.